2011年7月26日

沒有一公升的眼淚,只有對你的承諾

一公升的眼淚,有看過嗎?

劇情裡面,亞也得到的病,是一種叫小腦萎縮症的疾病,這種病,已被證實是一種與染色體有關的遺傳疾病。與染色體有關的病,沒有任何醫藥可以治療,也沒有任何痊癒的可能。因為它是與生俱來的,是身體每個細胞的一部分。

除了這種病之外,一般人最常聽到的,應該是所謂的唐氏症,以及海洋性貧血吧。不過,除了這二種病之外,跟染色體有關的病症,其實還有很多。如果有興趣的話,在維基百科裡打上:遺傳性疾病。就可以看到長長的一排。而大多數人,對這些疾病,並沒有任何認識。或者,就只是聽過罷了。

20117月之前的我,也是這樣的人。頂多是知道唐氏症,海洋性貧血還有杭亭頓舞蹈症。對於其他的病症,全然不知。

20117月某日,我跟太太到婦產科診所,看我們先前接受羊膜穿刺檢驗的報告。

之所以進行這個檢查,是因為先前做唐氏症早期篩檢時,機率較高。不過醫師的解釋是因為年齡的關係。不過為了排除所有的可能,所以醫師還是建議我們要做這個檢查。

當天醫師說唐氏症的檢查正常。我跟太太都鬆了一口氣。
但醫師接下來的話,卻讓我們從天堂掉落到地獄。
醫師說:不過,第23對染色體有異常,多了一個X

我心中第一個想法是:見鬼了,怎麼可能有這種事發生。從小生物老師都說生殖染色體是會減數分裂的,醫師應該是開玩笑的吧。
不過醫師把報告上的圖給我們看時,我傻了。

醫師說,小BABY以後會很高,有MODEL的身材,而且智商也都會在100以上,跟正常人差不多。但這樣的人最大的特徵就是不孕。因為到青春期之後,他的睪丸不會發育,所以必須要一輩子補充男性荷爾蒙…..

醫師又說,他準備了一些資料,讓我們帶回去看。是教科書上的資料。
我問他,這樣的情形,適合繼續嗎?

他說,以目前看到的情形,除了這個異常之外,他覺得小BABY很健康,所以建議我們可以生下來。欠男性荷爾蒙可以靠日後補充,不孕在日後的技術也可能可以解決。不過不管怎麼說,最終還是要我們自已決定。我詢問醫師,如果要上網查詢資料的話,這個病名是什麼?醫師告訴我們,如果要查相關的資料,只要輸入關鍵字:47XXY

離開診所時,我跟太太都沒有辦法講話。如果說晴天霹靂就是這樣的話,那當天聽到的消息,應該算是把我霹死的那種吧。

在路上,我一直在想醫師的話,如果,只是這樣的情形,似乎是可以克服的情形啊。

回到家裡,開始拿起醫師給的資料。雖然整個是英文的,但還是很努力的看。看了醫生給的資料,再上網查了一下相關的文獻,才發現先前醫師的說法,其實有所保留。

Klinefelter syndrome,是這個情形的英文名稱,中文則稱為克萊費德氏症候群。在1942年才被發現。由於病患所展現出來的症狀多樣化,不孕、睪丸萎縮、智力較低、自閉、學習障礙、語言障礙、男性女乳症、骨質酥鬆症、乳癌等等的情形,多到無法想像。所以只能以症候群的名稱來稱呼。不過有醫師認為,其他的症狀其實並不能做為這種疾病的代表,畢竟也有其他因素可能引發。我記得以前曾看過一本書,醫學界對所有尚無法解決的病都稱為症候群。如果這個說法為真,表示這個疾病從發現到現在近70年了,還是無解。

除了所謂的47XXY之外,還有47XYY47XXX,甚至48XXXY等等的都有發現過。其中最常見的男性異常,就是47XXY

47XXY發生的機率,約1/500-1/1000。有醫師取其中間值,認為大約為1/800。異常的來源,除了遺傳之外,主要是因為精卵母細胞在進行減數分裂時,發生了XYXX染色體的不分裂所造成。因此男方或女方導致的異常,均有可能。不過就如同前面提到的,這樣的個體幾乎是不孕,所以在過去,遺傳發生的機率相當低。現在由於人工生殖的技術進步,也有案例顯示成功生殖的情形,所以這種遺傳造成的比例是否會提高,值得進一步研究。在網路上找到的資料中,病患人工生殖的方式,是以睪丸切片的方式取得內部尚存的精子。但因為睪丸自青春期後不發育,所以取得的精子質的方面不如正常人。也因此,除了可能遺傳47XXY的基因外,也增加了其他異常的風險。

令人驚訝的是,這種疾病發生的機率,跟唐氏症不相上下,但國內對這方面的研究,卻仍然如同白紙。竟然還有某家彰化知名婦產科診所的院長說,這種病非常少見。完全跟文獻上的說法背離。可見其實醫界對這種疾病的無知,以及病患所處環境的無奈。

大部分的情形,患者被發現時,均已成年。通常是因為不孕求診,才發現這種症狀。也因此,婦產科對於這種疾病,亦非常不了解。只能從文獻上查詢。如同我們諮詢的台大退休醫師所陳述,他知道睪丸萎縮,但他從沒接觸過。因為病患絕對不會送到婦產科來。

小兒科醫師說,這種染色體的問題,完全沒有藥醫,而且沒有生下來之前,到底會有什麼症狀,沒有人知道。要如何讓小孩知道這種情形,也是一種考驗。(這是事後詢問的答覆)

台灣對這方面的資訊,完全不重視,就連國健局的網站所列舉的支援團體,也是美國的網站。

我找到一個似乎是台灣第一個在網路上承認自己具有47XXY基因的人。從他的文字描述中,我看到了台灣人的無知,與有這疾病的人所要承受的壓力。

但他是我們的寶貝,不可能只依這一次的檢查就決定一切。所以,我們又找了另一位醫師,做另一次穿刺。

….結果還是讓我們失望了。

因此,我們決定放棄。

一周之後,一切都結束了。

在這過程中,雖然有眼淚,有不捨,但我相信,這個痛苦的決定,我們應該去承受。因為,不是現在我們痛苦,就是他一輩子的痛苦。想到他可以避免日後的痛苦,避免在台灣受到不公平的待遇,以及形同白紙的醫療資源對他身體可能造成的傷害,我覺得這個決定,痛苦,但必要。


我要感謝他,因為我更了解生命的重要及可貴,也讓我更加知道,家庭對我的重要性。我們會把他找回來的,這是我們對他的承諾。








最後,我必須要鄭重的對國民健康局提出我的不滿。

在我太太引產的過程中,有位小姐希望我們簽下同意書,要我們提供胎盤等組識,讓他們可以去檢驗,確認是否為真。甚至告訴我們,我們可以在下次回診看報告,確認是不是跟之前的檢驗結果一致。

當那位小姐在講解的時候,我一直在看她的衣服上面的字。我想到的只有像臍帶血銀行這種組織才會做的事,竟然是我繳稅養的鬼政府要我同意做的事?我的心又被狠很的刺一刀。

當時,我心中第一個想法是,國健局你想幹嘛?如果確認無誤,那回診時要醫師再提醒我們一次,再痛一次?若確認沒有這情形,你是要我們拿這證據,告之前我們找過的醫師?

2 則留言:

許老師 提到...

了不起的爸爸、媽媽,孩子一定會記得你們的愛!

提到...

謝謝。
只希望我們的經歷可以對其他人有幫助,這就值得了