沒有一公升的眼淚，只有對你的承諾

一公升的眼淚，有看過嗎？

劇情裡面，亞也得到的病，是一種叫小腦萎縮症的疾病，這種病，已被證實是一種與染色體有關的遺傳疾病。與染色體有關的病，沒有任何醫藥可以治療，也沒有任何痊癒的可能。因為它是與生俱來的，是身體每個細胞的一部分。

除了這種病之外，一般人最常聽到的，應該是所謂的唐氏症，以及海洋性貧血吧。不過，除了這二種病之外，跟染色體有關的病症，其實還有很多。如果有興趣的話，在維基百科裡打上：遺傳性疾病。就可以看到長長的一排。而大多數人，對這些疾病，並沒有任何認識。或者，就只是聽過罷了。

2011年7月之前的我，也是這樣的人。頂多是知道唐氏症，海洋性貧血還有杭亭頓舞蹈症。對於其他的病症，全然不知。

2011年7月某日，我跟太太到婦產科診所，看我們先前接受羊膜穿刺檢驗的報告。

之所以進行這個檢查，是因為先前做唐氏症早期篩檢時，機率較高。不過醫師的解釋是因為年齡的關係。不過為了排除所有的可能，所以醫師還是建議我們要做這個檢查。

當天醫師說唐氏症的檢查正常。我跟太太都鬆了一口氣。

但醫師接下來的話，卻讓我們從天堂掉落到地獄。

醫師說：不過，第23對染色體有異常，多了一個X。

我心中第一個想法是：見鬼了，怎麼可能有這種事發生。從小生物老師都說生殖染色體是會減數分裂的，醫師應該是開玩笑的吧。

不過醫師把報告上的圖給我們看時，我傻了。

醫師說，小BABY以後會很高，有MODEL的身材，而且智商也都會在100以上，跟正常人差不多。但這樣的人最大的特徵就是不孕。因為到青春期之後，他的睪丸不會發育，所以必須要一輩子補充男性荷爾蒙…..

醫師又說，他準備了一些資料，讓我們帶回去看。是教科書上的資料。

我問他，這樣的情形，適合繼續嗎？

他說，以目前看到的情形，除了這個異常之外，他覺得小BABY很健康，所以建議我們可以生下來。欠男性荷爾蒙可以靠日後補充，不孕在日後的技術也可能可以解決。不過不管怎麼說，最終還是要我們自已決定。我詢問醫師，如果要上網查詢資料的話，這個病名是什麼？醫師告訴我們，如果要查相關的資料，只要輸入關鍵字：47XXY。

離開診所時，我跟太太都沒有辦法講話。如果說晴天霹靂就是這樣的話，那當天聽到的消息，應該算是把我霹死的那種吧。

在路上，我一直在想醫師的話，如果，只是這樣的情形，似乎是可以克服的情形啊。

回到家裡，開始拿起醫師給的資料。雖然整個是英文的，但還是很努力的看。看了醫生給的資料，再上網查了一下相關的文獻，才發現先前醫師的說法，其實有所保留。

Klinefelter syndrome，是這個情形的英文名稱，中文則稱為克萊費德氏症候群。在1942年才被發現。由於病患所展現出來的症狀多樣化，不孕、睪丸萎縮、智力較低、自閉、學習障礙、語言障礙、男性女乳症、骨質酥鬆症、乳癌等等的情形，多到無法想像。所以只能以症候群的名稱來稱呼。不過有醫師認為，其他的症狀其實並不能做為這種疾病的代表，畢竟也有其他因素可能引發。我記得以前曾看過一本書，醫學界對所有尚無法解決的病都稱為症候群。如果這個說法為真，表示這個疾病從發現到現在近70年了，還是無解。

除了所謂的47XXY之外，還有47XYY，47XXX，甚至48XXXY等等的都有發現過。其中最常見的男性異常，就是47XXY。

47XXY發生的機率，約1/500-1/1000。有醫師取其中間值，認為大約為1/800。異常的來源，除了遺傳之外，主要是因為精卵母細胞在進行減數分裂時，發生了XY或XX染色體的不分裂所造成。因此男方或女方導致的異常，均有可能。不過就如同前面提到的，這樣的個體幾乎是不孕，所以在過去，遺傳發生的機率相當低。現在由於人工生殖的技術進步，也有案例顯示成功生殖的情形，所以這種遺傳造成的比例是否會提高，值得進一步研究。在網路上找到的資料中，病患人工生殖的方式，是以睪丸切片的方式取得內部尚存的精子。但因為睪丸自青春期後不發育，所以取得的精子質的方面不如正常人。也因此，除了可能遺傳47XXY的基因外，也增加了其他異常的風險。

令人驚訝的是，這種疾病發生的機率，跟唐氏症不相上下，但國內對這方面的研究，卻仍然如同白紙。竟然還有某家彰化知名婦產科診所的院長說，這種病非常少見。完全跟文獻上的說法背離。可見其實醫界對這種疾病的無知，以及病患所處環境的無奈。

大部分的情形，患者被發現時，均已成年。通常是因為不孕求診，才發現這種症狀。也因此，婦產科對於這種疾病，亦非常不了解。只能從文獻上查詢。如同我們諮詢的台大退休醫師所陳述，他知道睪丸萎縮，但他從沒接觸過。因為病患絕對不會送到婦產科來。

小兒科醫師說，這種染色體的問題，完全沒有藥醫，而且沒有生下來之前，到底會有什麼症狀，沒有人知道。要如何讓小孩知道這種情形，也是一種考驗。（這是事後詢問的答覆）

台灣對這方面的資訊，完全不重視，就連國健局的網站所列舉的支援團體，也是美國的網站。

我找到一個似乎是台灣第一個在網路上承認自己具有47XXY基因的人。從他的文字描述中，我看到了台灣人的無知，與有這疾病的人所要承受的壓力。

但他是我們的寶貝，不可能只依這一次的檢查就決定一切。所以，我們又找了另一位醫師，做另一次穿刺。

但….結果還是讓我們失望了。

因此，我們決定放棄。

一周之後，一切都結束了。

在這過程中，雖然有眼淚，有不捨，但我相信，這個痛苦的決定，我們應該去承受。因為，不是現在我們痛苦，就是他一輩子的痛苦。想到他可以避免日後的痛苦，避免在台灣受到不公平的待遇，以及形同白紙的醫療資源對他身體可能造成的傷害，我覺得這個決定，痛苦，但必要。

我要感謝他，因為我更了解生命的重要及可貴，也讓我更加知道，家庭對我的重要性。我們會把他找回來的，這是我們對他的承諾。

最後，我必須要鄭重的對國民健康局提出我的不滿。

在我太太引產的過程中，有位小姐希望我們簽下同意書，要我們提供胎盤等組識，讓他們可以去檢驗，確認是否為真。甚至告訴我們，我們可以在下次回診看報告，確認是不是跟之前的檢驗結果一致。

當那位小姐在講解的時候，我一直在看她的衣服上面的字。我想到的只有像臍帶血銀行這種組織才會做的事，竟然是我繳稅養的鬼政府要我同意做的事？我的心又被狠很的刺一刀。

當時，我心中第一個想法是，國健局你想幹嘛？如果確認無誤，那回診時要醫師再提醒我們一次，再痛一次？若確認沒有這情形，你是要我們拿這證據，告之前我們找過的醫師？